Facebook X (Twitter) Instagram
    • Künye
    • Çerez Politikası
    • Gizlilik Politikası
    • İletişim
    Facebook X (Twitter) Instagram Pinterest Vimeo
    Gazete KocaeliGazete Kocaeli
    • Gündem
    • Teknoloji
    • Ekonomi
    • Spor
    • Magazin
    • Siyaset
    • Yaşam
    • Dünya
    • Sağlık
    • Eğitim
    Gazete KocaeliGazete Kocaeli
    Dünya

    ‘Genetik tanı testlerini tüm dünyada ulaşılabilir hale getirmeliyiz’

    Gazete KocaeliGazete KocaeliŞubat 24, 20220
    PAYLAŞ Facebook Twitter Pinterest LinkedIn Tumblr Reddit Telegram Email
    PAYLAŞ
    Facebook Twitter LinkedIn Pinterest Email

    ABD’de 200 binden az kişide, Avrupa’da ise 2 bin kişide 1 görülen ‘nadir hastalıklar’, dünya nüfusunun %3,5 – %5,9’unu, Türkiye’de tahmini 5 milyon kişiyi, Avrupa’da 30 milyon ve dünya çapında ise 300 milyon insanı etkiliyor. Dünyada 7-8 bin farklı nadir hastalık olduğu belirtiliyor. Yüksek geliştirme maliyetleri ve sınırlı hasta popülasyonu nedeniyle nadir hastalıkların tedavileri kârlı kabul edilmiyor, bu sebeple de bu rahatsızlıkların tedavisine yönelik sınırlı sayıda firma ilaç geliştiriyor. Şu anda sadece 150 hastalıkta ilaçla tedavi mümkün. Hastaların tedaviye ulaşabilmesi için tanı başarısının artırılması ve tanı sürecinin hızlandırılması kritik önem taşıyor.

    Yüzde 75’i çocukları etkiliyor

    Nadir hastalıklardaki ortalama tanı gecikmesi, yaklaşık 10 ile 20 yıl arasında değişiyor. Genetik hastalıkların tanı sürecini, hastalığa özel tanı kitleri ve yapay zekâ destekli algoritmalarla hızlandıran Gene2info’nun kurucu ortağı ve CEO’su Bahadır Onay, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle nadir hastalıklara ilişkin çalışmaları hakkında bilgi verdi.  “Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenlidir. Hastalığın kesin tanısı genetik testle konulabiliyor. Hastalıkların görülme sıklıklarının milyonda bire varması ve 8 bin farklı hastalık olması teşhis için fazla seçenek bırakmıyor. Hekimler hastalığı görse bile tanıyamayabiliyor. Oysa nadir hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkiliyor ve tanının gecikmesi yaşam süresini kısaltıyor veya yaşam kalitesini düşürüyor. Nadir hastalığa sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşından önce aramızdan ayrılıyor. Bu yüzden genetik testi hayat kurtarıcı olarak görüyoruz. Kullandığımız NGS teknolojisi, diğer tekniklerden farklı olarak, tüm geni okuyarak var olabilecek değişikliklerin farkına varmamızı sağlıyor. Çok geniş kapsamlı genetik testlerle, hekimlerin ön tanıda düşünmediği hastalıkların bile genetiğini çalışabilir hale geldik. Bu yüzden hızlı ve geniş kapsamlı taramalar, çocuklarda tanıyı kolaylaştırıyor ve hastalık bulguları tam yerleşmeden tedavi olmalarına olanak sağlıyor.”

    Nadir hastalıklarda tanı süreci 1 haftaya iniyor

    Nadir hastalıkların genetik tanısındaki temel problemse dünya genelinde genetik hekim sayısının yetersiz olması. Bahadır Onay, “Enzim testleriyle tanı süreci 8 hafta sürüyor. Şu anda kendi geliştirdiğimiz teknolojiler, yenilikçi iş modelimiz ve NGS teknolojisindeki gelişmelerle birlikte genetik tanı sürecini 1 haftada tamamlıyoruz. Gene2info olarak yurt dışından gelen örnekler dahil dünyadaki en hızlı tanı süreçlerinden birini yönetiyoruz. Enzim testleriyle yüzde 2-3 düzeyinde olan nadir hastalık teşhis oranını yüzde 20’ye çıkardık. Dünya genelinde genetik test sürecinde genetik hekim sayısının yetersizliği nadir hastalıkların tanısında hız sınırlayıcı basamak oluyor. Bu yüzden hedefimiz sunduğumuz çözümle, genetik hekim sayısından ve tecrübeden bağımsız şekilde genetik tanı testlerini dünyanın her tarafında kolayca yapılabilir ve yorumlanabilir bir hale getirmek. Böylece nadir hastalıkların tanı başarısı tüm dünyada artacak ve tanı süreci kısalacak.”

    BENZER HABERLER

    Dünya

    ABD polisinin arama yapmak istediği evde büyük patlama

    Aralık 5, 2023
    Yaşam

    “Yılın Starları Ödülleri Sahiplerini Buldu”

    Aralık 5, 2023
    Gündem

    Cevdet Yılmaz, Cumhurbaşkanlığına vekalet edecek

    Aralık 5, 2023
    GÜNCEL HABERLER

    FIA, 2022 Formula 1 Sezonunda Sprint Yarışlarını Genişletmeyi Planlıyor

    Aralık 5, 2023

    Hazine ve Maliye Bakanlığı’na getirilen Lütfi Elvan’dan ilk açıklama

    Kasım 10, 2020

    Koronavirüsün en gerçekçi görüntüsü elde edildi

    Kasım 10, 2020

    Sağlık Bakanı Koca’nın ’10 Kasım’ paylaşımı olay oldu!

    Kasım 10, 2020

    Çocuğun yüzüne tükürüp markette kendini izlemiş!

    Kasım 10, 2020

    Bolu Belediye Başkanı Tanju Özcan’dan tepki çeken sözler: Gölköy Barajı’na şap mı katsam diye düşünüyorum

    Kasım 10, 2020

    Evine giren hırsızdan ölü taklidi yaparak kurtulabildi!

    Kasım 10, 2020

    17 gündür kayıp çifte ait olduğu değerlendirilen cesetler kuyuda bulundu

    Kasım 10, 2020

    Brezilya, Çin’in Covid-19 aşısının denemelerini durdurdu

    Kasım 10, 2020

    Motosikletli gaspçılar yakayı ele verdi! Arkasından koştular ama…

    Kasım 10, 2020
    film izlehd film
    Facebook X (Twitter) Instagram Pinterest
    • Künye
    • Çerez Politikası
    • Gizlilik Politikası
    • İletişim
    Gazete Kocaeli, güncel haberlerin yanı sıra dünya olaylarını, teknoloji ve sağlık haberlerini sizinle buluşturan bir haber portalıdır. Sitemiz okuyucularına günlük yaşamlarında bilgi dolu bir deneyim sunmayı amaçlar.

    Type above and press Enter to search. Press Esc to cancel.