DOLAR 17,9131 0.02%
EURO 18,2474 -0.72%
ALTIN 1.022,09-0,85
BITCOIN 4169200,55%
İstanbul
28°

PARÇALI AZ BULUTLU

02:00

İMSAK'A KALAN SÜRE

Bilim dünyası bunu konuşuyor! Erkek kısırlığıyla ilişkili yeni bir gen tanımlandı
  • Gazete Kocaeli
  • Gündem
  • Bilim dünyası bunu konuşuyor! Erkek kısırlığıyla ilişkili yeni bir gen tanımlandı

Bilim dünyası bunu konuşuyor! Erkek kısırlığıyla ilişkili yeni bir gen tanımlandı

ABONE OL
6 Ağustos 2020 18:42
Bilim dünyası bunu konuşuyor! Erkek kısırlığıyla ilişkili yeni bir gen tanımlandı
0

BEĞENDİM

ABONE OL

Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Üreme Sağlığı Merkezi, Acıbadem Üniversitesi, Acıbadem Genetik Hastalıklar Tanı Laboratuvarı, Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Alman Üreme Genetiği (AG Reproduktionsgenetik) Araştırma Grubu ve Münster Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü liderliğindeki araştırmanın sonuçları; genetik camiasının en prestijli dergilerinden, 9,9 etki faktörüne sahip ‘American Journal of Human Genetics’de yayımlandı.

Kısırlık öyküleri olan akraba bir Türk ailenin 5 üyesi, Almanya Münster’den 4 hasta, Portekiz’den 2 olgu ve her biri Almanya Giessen, Hollanda Nijmegen ve İngiltere Newcastle’dan 1’er olgudan oluşan hasta grubuna yapılan yeni nesil dizileme ile tüm ekzom analizleri gerçekleştirildi. Yeni nesil dizileme sonucunda bu bireylerde Mayotik 1 arrest protein (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden sorumlu mutasyonlar bulundu. Bazı bireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama tetkikleri sonucunda, M1AP geninin ifadesinin kaybolduğu gösterildi. Araştırmacılar, bu bireylerde saptanan M1AP gen mutasyonlarının, otozomal resesif kalıtım ile sperm yapımında (spermatogenesis) ciddi başarısızlığa yol açtığını belirledi. Bu çalışmadan elde edilen veriler, erkek kısırlığının önemli sebeplerinden birinin bu gende bulunan mutasyonlar olduğunu kanıtladı.

erkek-kisirligiyla-iliskili-yeni-bir-gen-tanimlandi_8956_dhaphoto2

M1AP geni daha önce insanlarda herhangi bir hastalık ile ilişkilendirilmemişti. Bu araştırma sonucunda M1AP geninin erkek kısırlığında önemli rolü ortaya konulmuş oldu. İlk kez bu çalışma sonuçları ile insan erkek germ hücre gelişimiyle ilişkilendirilmiş olan M1AP genindeki homozigot patojenik mutasyonların erkeklerde tıkayıcı olmayan sperm eksikliğine (azospermi) neden olabileceği gösterildi.

erkek-kisirligiyla-iliskili-yeni-bir-gen-tanimlandi_8956_dhaphoto3

DHA

GÜNÜN ÖNEMLİ HABERLERİ

Yorum yapabilmek için giriş yapmalısınız.

Veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız. Detaylar için veri politikamızı inceleyebilirsiniz.